Ֆաբրիի համախտանիշ

Երիկամամաշկային համախտանիշ, Ֆաբրիի տարածուն անգիոկեռատոմա

Ժառանգական համակարգային հիվանդություն է, որի հիմքը ճարպերի փոխանակության խանգարումն է և, որն էլ բերում է օրգանիզմի բոլոր հարթ մկանների, սրտամկանի և վեգետատիվ նյարդային համակարգի հանգույցների բջիջների երկրորդային ախտահարման։ Ճարպանման նյութերի կուտակման հետևանքով զարգանում են նաև երիկամների և ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի երկրորդային ախտահարումներ։

Հիվանդության հիմքում ընկած է ցերամիդտրիհեքսոզիդազայի ֆերմենտային համակարգի ժառանգական թերությունը։ Ցիտամիդը` կուտակվելով անոթներում, իջեցնում է նրանց կծկողական ունակությունը, խիստ խախտում է նրանց ֆունկցիոնալ հնարավորությունները և առաջ բերում միկրոշրջանառության անվերադարձելի խանգարումներ։ Բնական է, որ նման պայմաններում, առաջին հերթին, տուժում են երիկամները։

Ֆաբրիի համախտանիշի համար բնորոշ է նեֆրիտի զուգակցումը մաշկի ախտահարման հետ։ Երիկամների ախտահարումն արտահայտվում է միկրոհեմատուրիայով։ Մաշկի ախտահարումն արտահայտվում է մակուլոպապուլոզ և ծիրանակարմիր՝ կետավորից մինչև քորոցի գլխիկի, իսկ երբեմն սիսեռի մեծության ցաներով։ Ցանը հանգույցների տեսք է ունենում, տեղակայվում է մարմնի բոլոր մասերում, երբեմն լորձաթաղանթների վրա։ Նկատվում են նաև անոթաշարժ (վազոմոտոր) խանգարումներ (ցրտի նկատմամբ զգայնության իջեցում, տաքի հանդեպ բարձրացած զգայնություն), քրտնարտադրության խանգարումներ, սպիտակած կամ կապտած մատներ։

Մաշկի հյուսվածաբանական հետազոտությամբ հայտնաբերվում է մակարդուկներով լցված մակերեսային մազանոթներ, գերեղջրացում։ Երիկամներում հայտնաբերվում են անոթների հիալինով, կծիկների և խողովակների բջիջների վակուոլացում՝ կծիկների հետագա հիալինոզով և սկլերոզով։

Հիվանդությունն ունի զարգացման 3 շրջան՝

1. մաշկի ցանավորում,
2. ծայրամասային անոթաշարժ խանգարումներ 
3. ընդերային փոփոխություններ։

Ընդերային փոփոխությունների շրջանում նկատվում է սրտի չափերի մեծացում և տոների խլացում, էՍԳ-ի վրա՝ միոկարդիտի ախտահարման նշաններ։ Հիվանդության հարաճման հետ ուժգնանում են նաև նյարդաբանական ախտանիշները՝ գլխացավ, գլխապտույտ, սրտխառնոց, փսխում, տեսողության և լսողության խանգարում, պոլիդիպսիա, պոլիուրիա։

Երիկամների ֆունկցիոնալ խանգարումներից առաջ են գալիս մեզի ցածր տեսակարար կշիռ, ալբումինուրիա, նստվածքում՝ լեյկոցիտներ, էրիթրոցիտներ, գլանակներ։ հետագայում ի հայտ են գալիս այտուցներ, երիկամային անբավարարություն, այնուհետև ուռեմիա, որից էլ հիվանդները մահանում են։

Բուժումը քիչ արդյունավետ է։ Հիվանդության ընթացքը մեղմացնելու նպատակով նշանակվում են ախտանշային դեղամիջոցներ։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ